春和景明，学思共进。2026年3月31日，由四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）及四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会联合主办的区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第二十二期）顺利举行，吸引了2104名专业人员在线参与学习交流。

本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传中心、四川省产前诊断中心办公室主任孙玲玲副主任医师主持，四川大学华西第二医院医学遗传中心助理研究员彭翠婷博士进行了《特殊遗传困境：新发变异家系的PGT圆梦之路》的病例汇报。

随后的讨论环节，四川大学华西第二医院医学遗传中心医学遗传检测中心副主任周凡副主任医师、四川省人民医院妇产科生殖医学中心党支部书记张潇潇副主任医师、成都医学院附属妇女儿童医院（四川省妇幼保健院）医学遗传产前诊断科主任汪雪雁主任医师三位讨论嘉宾，聚焦遗传学检测与变异验证、生殖医学临床思路、遗传咨询与风险评估等多维度分享专业见解。

讨论结束后，四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任兼医学遗传科主任、四川省产前诊断中心主任胡婷主任医师进行了专业点评，梳理新发变异家系 PGT 病例临床诊疗中的关键警示与规范要点。互动环节中，专家们逐一解答参会同仁疑问，为参会者带来了深刻启发与宝贵收获。

此次交流，不仅让我们加深了对相关检测技术的理解，更强化了多技术融合、多学科协同的诊疗理念，规范了遗传咨询与临床诊疗思路，为今后同类疑难家系的生育指导提供了参考和借鉴，对提升区域产前诊断服务能力、助力优生优育具有重要意义。